Pelo segundo ano consecutivo, a AFAG realizou o Seminário Carioca se Doenças Raras, onde contou com a colaboração e a presença de diversas associações de doenças raras do Rio de Janeiro.
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Uma nova forma de gene ( C9ORF72 ) relacionada ELA foi revelada na revista Neuron por um estudo conduzido pelo investigador principal Dr. Fen-Biao Gao, da Universidade de Massachusetts Medical School, em Worcester, Mass. A equipe de investigação descobriu expansão C9ORF72 que danificam o DNA, o que significa um outro potencial alvo terapêutico para ALS. A Associação ALS apoiou esse estudo encorajador que também inclui Drs Yang Dejun (2015 destinatário) e Helene Tran (2012 destinatário) Milton Safenowitz companheiros PHD...
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Os EUA Food and Drug Administration (FDA) aceitou nova droga aplicação da Mitsubishi Tanabe Pharma (NDA) o edaravone como um tratamento para a esclerose lateral amiotrófica (ELA)...
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A ELA e a AME são duas patologias diferentes. Cada uma é uma. Mas ambas cursam em algum momento com a morte dos neurônios motores inferiores da medula espinal e do tronco encefálico (o bulbo, principalmente). Entretanto, a ELA está relacionada à morte dos neurônios motores inferiores (que inervam os músculos), MAS TAMBÉM à morte dos neurônios motores superiores (que inervam os neurônios motores inferiores). Assim, ao exame neurológico, há na ELA, a presença de sinais que refletem a morte de um e de outro neurônio...
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Por Tatiane D. Conzedey, PhD. As doenças neurodegenerativas são caracterizadas por morte neuronal, insidiosa, progressiva e irreversível. Formam um grupo heterogêneo de patologias determinadas por diferentes mecanismos. Um grande número de doenças neurodegenerativas apresenta etiologia genética, enquanto que outras ocorrem de forma esporádica independente de herança genética.
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