Entenda a ELA
1. O que é a ELA?
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa, crônica, progressiva e fatal, porque até o momento não tem cura. O paciente se torna um prisioneiro em seu próprio corpo na medida em que enfrenta uma progressiva paralisia/atrofia dos membros superiores e inferiores, que em pouco tempo impossibilita a locomoção e a realização de qualquer atividade que envolva o uso da musculatura corporal como um todo, embora mantenha a atividade cognitiva preservada.
“É uma neuronopatia motora que se caracteriza pelo envolvimento do corpo celular dos neurônios motores inferiores (presentes no tronco cerebral e no corno anterior da medula nervosa), acompanhado ou não de envolvimento do neurônio motor superior (presentes na área motora encefálica). Sintomas e sinais característicos se manifestam de acordo com o sítio topográfico de envolvimento, permitindo uma melhor caracterização clínica e etiológica” (Manual ELA – Vivendo com Esclerose Lateral Amiotrófica).
Várias patologias apresentam os mesmos sintomas iniciais o que dificulta o diagnóstico da ELA. Pelo restrito número de especialistas no assunto, principalmente que atendam o paciente na sua comunidade o diagnóstico às vezes demora cerca de 12 meses para ser concluído. Com isso, perde-se um tempo para adotar as medidas paliativas para prolongar a qualidade de vida do paciente. Geralmente se manifesta com os seguintes sintomas (não necessariamente todos): fraqueza muscular, miofasciculações (tremor involuntário do músculo), atrofia muscular, disfagia (dificuldade para engolir), disartria (dificuldade na fala), engasgos e câimbras (Manual ELA – Vivendo com Esclerose Lateral Amiotrófica).
Em algum estágio da doença haverá a necessidade da utilização de equipamentos para o auxílio da respiração e alimentação devido ao comprometimento da musculatura interna que envolve estas atividades fisiológicas. Dependendo das características do paciente pode ser indicada a traqueostomia ou aparelhos de ventilação. Para a alimentação poderá ser utilizada a gastrostomia.
Como se vê, de uma vivência ativa o paciente torna-se totalmente dependente de terceiros e é comum nesta condição desenvolver quadros de depressão e ansiedade. Receber o diagnóstico já se torna uma bomba não só para o paciente, mas para a família que também requer um acompanhamento psicológico para não se tornar co-doente. Mesmo com o acompanhamento devido é impossível isentar essa situação de sofrimento coletivo/familiar, devido ao acompanhamento contínuo que o paciente necessita.
1.1 – Tipos de ELA:
ELA esporádica: este é o tipo predominante de ELA na qual não existem outras pessoas na família acometidas pela doença. Não se sabe ainda o motivo de seu surgimento. A demora na conclusão do diagnóstico faz com que os pacientes já estejam bastante debilitados, quando tomam conhecimento dos cuidados que a doença requer. Geralmente atinge de forma mais agressiva e com um percurso mais rápido.
ELA familiar: apenas 10% dos pacientes acometidos pela ELA se enquadram no tipo familiar ou hereditária, onde ocorre uma mutação genética que é transmitida entre as gerações. Embora considerado um baixo percentual no universo da ELA as famílias que apresentam esta mutação possuem vários casos numa mesma geração e a probabilidade de transmitir o gene mutado é de 50% em cada gravidez. Vê-se que a doença progride numa escala de progressão geométrica. Constatamos que neste tipo de ELA a evolução é mais lenta e há casos de pacientes com longo tempo de convívio com a doença.
2. Numero de pacientes no mundo e no Brasil?
Considerada uma doença rara no Brasil estima-se que 12.000 pessoas são portadoras de ELA o que representa de 2 a 3 habitantes em cada 100.000. A ausência de um levantamento fidedigno destes números prejudica a elaboração de ações de saúde que atendam de maneira eficaz essa população.
Acredita-se que a incidência da ELA seja a mesma em todo o mundo, contudo, não há um estudo comparativo bem conduzido da ELA entre populações diferentes, grupos étnicos ou área geográfica definida fora da Europa e da América do Norte (Revista Neurociências V14 N2 (supl-versão eletrônica) –abr/jun, 2006).
3. Medicamentos e seu uso?
Até o momento não existe um tratamento eficaz para a doença. Em 1995 surgiu o Riluzol que passou a ser indicado para os pacientes de ELA, mas sua atuação se restringe a prolongar a vida por alguns meses e adiar complicações respiratórias. A medicação é fornecida gratuitamente pela Secretaria Estadual de Saúde e possui elevado custo tornando inviável a aquisição pelo paciente se avaliarmos custo X benefício. Está muito aquém do tratamento que os pacientes precisam para melhorar sua qualidade de vida e evitar agravamento do quadro geral.
A esperança dos pacientes está depositada nas recentes pesquisas realizadas em outros países, particularmente na empresa americana Genervon Winston Ko com a droga GM604 e no Projeto ELA Brasil da FMUSP, que foi autorizado pelo Ministério da Saúde a produzir as células iPSCs – estas células são também chamadas de células pluripotentes induzidas e capazes de formar células de outros tecidos, por exemplo, neurônios ou células da glia, que mantém a vida do neurônio. São células vulgares no organismo, mas com métodos específicos estas iPSC podem ser transformadas nas células que você quiser, inclusive neurônio motor.
É a esperança nutrida pelos pacientes de ELA que estas pesquisas sinalizem um resultado favorável à conservação dos neurônios motores, como forma de estabilizar a doença e posteriormente se alcance a cura.
O Brasil demorou a entrar no círculo dos pesquisadores dedicados à ELA. Atualmente já contamos com o Projeto ELA Brasil, mas a burocracia ainda é um empecilho no andamento de novas medidas que poderiam atenuar o sofrimento dos pacientes, entre eles a dificuldade para importação de medicamentos, suplementos alimentares e material de laboratório utilizado nas pesquisas. Grande parte dos acessórios que dão conforto ou permitem o paciente realizar atividades que atualmente não conseguem são importados implicando em alto custo e consequentemente se tornam inacessíveis à maioria dos pacientes.
Cremos que a importação de produtos ligados à saúde merece uma atenção especial e um processo simplificado para sua realização, além da isenção de tarifas, por tratar-se de produtos essenciais à vida.
4. Ações já tomadas e medidas já existentes em prol da doença?
Existe o protocolo de atendimento aos pacientes portadores de doenças neuromusculares, porém são restritos os centros de referência que atendem os pacientes de ELA com os recursos que a doença exige. É imprescindível uma equipe multidisciplinar que atenda o paciente de forma integrada e regular. Por ser uma doença complexa requer o acompanhamento dos seguintes profissionais: neurologista, cardiologista, pneumologista, ortopedista, fisioterapeuta, nutricionista, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, psicólogo, enfermeiro e assistente social.
Infelizmente o número de pacientes de ELA atendidos por estes serviços é mínimo, porque estes centros de referência estão localizados nos grandes centros urbanos ou capitais e os adoecidos do interior permanecem em suas casas aguardando a evolução da doença, sem sequer ser contabilizado como mais um caso de ELA e receber qualquer tipo de tratamento.
5. Perspectiva de vida ou sobrevida?
Há alguns anos atrás quando o paciente recebia o diagnóstico de ELA era informado também que sua expectativa de vida era de 3 a 5 anos. Felizmente tem-se constatado uma sobrevida maior e um dos fatores que talvez contribua para este dado seja a divulgação de esclarecimentos sobre como lidar com a ELA, a criação de grupos de apoio e defensores dos direitos dos pacientes de ELA, formação de mais profissionais com conhecimento do assunto e a utilização de equipamentos desenvolvidos para ajudar a suprir a debilidade do corpo. O paciente de ELA bem como seus familiares/cuidadores em algum estágio da doença pode necessitar: andador, cadeira de rodas, cadeira higiênica, bipap (aparelho de ventilação não-invasiva), guincho para realização de transferências, cama hospitalar, fraldas, gastrostomia, traqueostomia, serviço de home care entre outros.
Como se vê é uma doença incurável e cara para manter os cuidados visando garantir uma qualidade de vida ao paciente, dentro das limitações impostas pela doença. Torna-se imprescindível a atuação da saúde pública para suprir estes recursos e no tempo preciso da prescrição médica, senão pode custar a vida do paciente. A expectativa dos profissionais e familiares é garantir o acesso aos recursos para propiciar uma vida digna ao paciente com ELA.
6. O que ainda falta em relação aos avanços da doença?
“Nós fizemos um enorme progresso na última década na ELA” foram as palavras ditas pelo Dr Merit Cudkowicz, Professor de neurologia da Escola Médica de Harvard e chefe do serviço de neurologia e Diretor do MDA ALS Clinic Hospital Geral de Massachusetts aos participantes em uma sessão de Neurociência integrada sobre ELA na Academia Americana de Neurologia (AAN) em sua 67ª reunião anual realizada em Washington durante os dias 18 a 25/04/15.
No entanto, a ELA continua um enigma a cada dia sendo um pouco desvendada, mas precisa sair da condição de doença rara, e para isso, não necessariamente implicará na redução do número de pacientes afetados, mas pela formação de profissionais especializados para a realização do diagnóstico precoce, acesso do paciente a informações claras e objetivas sobre a doença e sua evolução e acesso aos tratamentos disponíveis.
Reforçamos que o acesso aos recursos e tratamentos para a doença precisam constituir uma política de saúde na qual o acesso seja automático, sem a necessidade de utilizar recursos judiciais para fazer valer o seu direito, baseando-se na Constituição Federal de 1988 que consagra a saúde como direito universal.
A luta dos pacientes de ELA é pelo reconhecimento da urgência que a doença requer, por ser progressiva, degenerativa e fatal. Precisamos de sensibilidade por parte dos poderes decisórios para analisar prazos, importações, leis que autorizem avanços nas pesquisas e demais questões que possam envolver a ELA.
7. Outros que considera necessário?
É fundamental que os centros de pesquisas não só no Brasil como no exterior estejam alinhados, a fim de compartilharem descobertas e avanços para que sejamos beneficiados de imediato com todas as descobertas em relação às doenças raras, particularmente a ELA.
Criação de uma política de saúde que cumpra integralmente o protocolo de atendimento aos casos de ELA na rede do SUS promovendo acompanhamento médico (todos os especialistas mencionados no item 4 de acordo com a necessidade), fisioterapêutico, fonoaudiológico, acompanhamento nutricional, psicológico e orientação de assistente social para informar sobre os direitos do paciente.
"Right to Try"- O direito de tentar é um novo movimento para fazer com que drogas experimentais sejam disponibilizadas para os doentes terminais nos EUA. Os advogados e estudiosos do Instituto Goldwater, do Arizona elaboraram uma legislação para que os pacientes terminais façam uso de drogas experimentais para o câncer ou doenças neurológicas degenerativas mais cedo. Quem sabe não se aplicaria também aos pacientes de ELA no Brasil? Isso já seria o início de uma outra discussão.
Referências bibliográficas:
Manual ELA – Vivendo com Esclerose Lateral Amiotrófica – Instituto Paulo Gontijo.
Anais do V Simpósio Brasileiro de DNM/ELA “Esclerose Lateral Amiotrófica: sua manifestação no Brasil” e I Simpósio Verde Vida Saúde “Saúde com Equilíbrio” – 2006
Dependência e morte da “mãe de família”: a solidariedade familiar e comunitária nos cuidados com a paciente de esclerose lateral amiotrófica - Claudia Fernandes Borges
http://lifestyle.sapo.pt/saude/saude-e-medicina/artigos/doencas-raras-3?pagina=2
https://plus.google.com/+GersonChadiProjetoELABRASIL/posts/QV1e1yqneQw
https://plus.google.com/+GersonChadiProjetoELABRASIL/posts/djVwT55zNBi
http://falandosobreela.blogspot.com.br/2015/05/gilenya-e-esclerose-lateral-amiotrofica.html
