Projeto ELA 8 -USP Ribeirão Preto-2025
O MOVELA em parceria com a USP-Ribeirão Preto através da equipe liderada pelo Prof. Wilson Marques Júnior e Dra Louise Makarem realizaram a 2ª etapa de exames complementares no próprio laboratório onde compareceram 10 pacientes, mais 10 na semana seguinte.
Os pacientes se submeteram aos exames de biópsia de pele, coleta de sangue, sudoscan, esvaziamento gástrico, QST-Teste sensorial quantitativo,teste neurofisiológico, testes cardiológicos, ressonância (encéfalo, cervical, músculos) e avaliação clínica.
Essa bateria de exames específicos objetiva identificar melhor o comportamento diferenciado da ELA de forma geral e suas especificidades em cada indivíduo. Observa-se que alguns pacientes possuem longos anos de convivência com a mutação e com poucas restrições ao passo que outros se mostram severamente afetados em pouco tempo após o diagnóstico.
A expectativa dos cientistas e dos pacientes é que essas pesquisas revelem um maior esclarecimento sobre a mutação VAPB ou ELA 8 e a partir daí traçar um caminho de uma terapia medicamentosa ou não para essa síndrome.